Punime shkencore

Në këtë rubrikë do të publikohen punime kërkimore-shkencore nga problematika e belbëzimit. Në ndërkohë do të pasurohet edhe me informacione nga bota lidhur me hulumtimet shkencore nga lëmia e belbëzimit.

1. ‘Belbëzimi dhe aftësitë kognitive’, në të cilin bëhet fjalë mbi raportet në mes të belbëzimit dhe inteligjencës (aftësive kognitive). Ky studim ështe pjesë e monografisë shkencore (libër) të autorit me titull : ‘BELBEZIMI: Të folurit, Inteligjenca, Antropometria, Motorika dhe Anksioziteti’
2. ‘Relacionet në mes të belbëzimit dhe motorikës se ‘përgjithshme’, i botuar më heret në revistën ‘Acta DEFECTOLOGICA’, e cila nuk botohet më.

Këto dy punime mund t’i shërbejnë kujtdo që është i interesuar për problematikën e belbezimit, e sidomos atyre që janë të interesuar për raportet e belbëzimit me inteligjencën (aftësitë kognitive) dhe motorikën (lëvizjet e njeriut).

Punimet botohen me lejen e autorit. Punimet nuk mund të gjenden në shitje.

Belbëzimi: Të folurit dhe komunikimi foljor gjashtë muaj pas trajtimit për belbëzim

 

Belbëzimi muzikor (Musical Stuttering)

Për të gjithë të interesuarit në lëminë e belbëzimit nga aspekti shkencor, ju preferojmë një artikull interesant lidhur me belbëzimin muzikor.

Belbëzimi muzikor ndodh kur një artist i instrumenteve frymore bllokohet dhe nuk mund të luaj notën e pare të një kënge. Karakteristikat e belbëzimit muzikor janë pothuajse të njëjta sit e belbëzimi në të folur. Për më shumë lexoni artikullin në linkun Belbezimi Muzikor nga International Stuttering Association.

 

Hulumtuesit nga Instituti Nacional i Shëndetit kanë zbuluar një gjen shtesë që lidhet me belbëzimin e vazhdueshëm.

Mungesa në qarkullimin ndërqelizor ndikon në çrregullimin e të folurit.

Sipas një studimi të ri të udhëhequr nga shkencëtarët e Institutit Nacional për Shëndetësi, një mungesë në qarkullimin ndërqelizor, procesi që qelizat e përdorin për të orientuar proteinat deri te destinacioni i duhur, shkakton një formë trashëguese të belbëzimit të vazhdueshëm. Këto gjetje e zgjerojnë studimin e deritanishëm, duke dhënë njohuri të reja në bashkëveprimin molekular të çrregullimit dhe duke sforcuar mendimin që belbëzimi i vazhdueshëm është një çrregullim neurologjik (i trurit). Rezultatet mund t’i shërbejnë fondacionit për të zhvilluar diagnoza dhe qasje terapeutike të reja lidhur me belbëzimin. Studimi është publikuar më 5 nëntor 2015 në American Journal of Human Genetics.

Belbëzimi është një çrregullim i të folurit, gjatë të cilit personi përsërit ose zgjat tingujt, rrokjet ose fjalët, duke ndërprerë rrjedhën normale të të folurit. Çrregullimi ndikon në popullatën e të gjitha moshave, duke filluar më së shpeshti te fëmijët e vegjël mes moshes 2 dhe 6 vjeçare, derisa ata janë duke i zhvilluar aftësitë e tyre folëse. Shumica e fëmijëve e tejkalojnë belbëzimin, por disa nuk munden. Hulumtuesit vlerësojnë se afër 1% e populates, jetojnë me belbëzimin e vazhdueshëm. Derisa shkaqet e vërteta të belbëzimit mbesin të panjohura, shkencëtarët besojnë se ky rrjedh nga problemi me qendrat në tru që kontrollojnë të folurit.

Belbëzimi tenton që të vazhdoj në familje, dhe hulumtuesit vlerësojnë se ndikimi i faktorëve gjenetik në belbëzim është afër 80%. Në vitin 2010, një ekip i udhëhequr nga Dennis Drayna, Ph.D., udhëheqës i Sektorit për Biologji të Çrregullimit të Komunikimit në Laboratorin për Gjenetikë Molekulare në NIDCD, për herë të parë i ka lidhur tri gjene me belbëzimin. Të tri këto gjene janë të përfshira në qarkullimin ndërqelizor; në veçanti, ato i orientojnë proteinat deri te vendi ku ato shpërbëhen dhe komponentet e tyre reciklohen.

Derisa zbulimi i mëhershëm që i ka identifikuar gjenet ka paraqitur një kthesë të rëndësishme, hulumtuesit kanë vlerësuar se së bashku këto tri gjene ndikojnë në vetëm 8% deri në 16% të rasteve trashëguese të belbëzimit në botë. Hulumtuesit kanë vazhduar të shikojnë për faktorë tjerë gjenetik që ndikojnë në trashëgiminë e belbëzimit.

Në studimin e tanishëm, ekipi i Drayna-s ka arritur të identifikoj gjene tjera që përfshihen në belbëzim duke u përqendruar në familjet e mëdha nga Kameruni, Afrika Përëndimore, që kanë shumë raste të belbëzimit. Hulumtuesit kanë identifikuar mutacione në gjenin e quajtur AP4E1, që është i pranishëm në individët e kësaj familje që belbëzon, por që nuk ekziston diku tjetër në botë, përveç në shtetas tjerë të Kamerunit që nuk kanë lidhje me këtë familje, por që belbëzojnë gjithashtu. Mutacione tjera në këtë gjen janë gjetur më pas edhe në individë që belbëzojnë në Brazil, në Shtetet e Bashkuara, Angli, Pakistan dhe Kamerun.

Njësoj si gjenet e belbëzimit që i ka zbuluar më herët ekipi i Drayna-s, edhe AP4E1, i cili është një komponentë komplekse katër-pjesëshe, luan një rol në qarkullimin ndërqelizor. Duke përdorur metoda biokimike, shkencëtarët kanë gjetur se kompleksi AP4E1 ndërvepron fizikisht me njërin nga proteinat e identifikuara më herët që kanë lidhje me belbëzimin, duke sugjeruar se ato punojnë ngushtë së bashku për të orientuar proteinat deri te destinacioni i duhur qelizor.

Si pjesë e këtij studimi, hulumtuesit gjithashtu kanë kërkuar për mutacionet e AP4E1 në individët që nuk kanë lidhje mes veti nga Kameruni, Pakistani dhe Amerika Veriore që kanë belbëzuar dhe që nuk kanë belbëzuar. Hulumtuesit kanë gjetur më shumë variante të AP4E1 mes individëve nga Pakistani dhe Kameruni që belbëzojnë, në krahasim me ata që nuk belbëzojnë. Megjithatë, dallimi në paraqitjen e varianteve të AP4E1 mes dy grupeve të Amerikës Veriore nuk është i dukshëm. Bazuar në këto gjetje, hulumtuesit vlerësojnë se 2.1% deri në 3.7% e rasteve të belbëzimit të vazhdueshëm shkaktohen nga mutacionet në AP4E1.

Së bashku me punën e mëhershme të Drayna-s, këto gjetje në mënyrë të qartë përfshijnë qarkullimin ndërqelizor, posaqërisht procesin e orientimit të proteinave në qendrat e reciklimit të qelizave, në belbëzimin e vazhdueshëm. Çrregullimet në qarkullimin ndërqelizor janë të lidhura me çrregullime tjera neurologjike, siç janë skleroza laterale amiotrofike, sëmundja e Parkinsonit, sëmundja e Alzheimerit, duke sugjeruar se rrugëtimet e qelizave të caktuara nervore janë veçanërisht të ndjeshme nga çrregullimi i këtij procesi. Megjithatë, këto gjetje nuk nënkuptojnë se belbëzimi i vazhdueshëm është një tregues i hershëm i sëmundjeve ose çrregullimeve tjera.

“Unë mendoj se njëri nga aspektet më të rëndësishme të punës sonë është se ajo tregon që belbëzimi, si dhe burimi i tij, është një problem biologjik” thotë Drayna. “Në të ardhmen, ne mund të jemi në gjendje të ndërtojmë atë çfarë kemi mësuar lidhur me gjenetikën e belbëzimit, për të zhvilluar diagnoza dhe terapi të reja.”

Kjo punë është mbështetur nga fondet e brendshme të NIDCD dhe nga fondet e brendshme të Institutit Nacional Eunice Kennedy Shriver për Shëndetin e Fëmiut dhe Zhvillimin e Njerëzimit. Fondacioni Amerikan për Belbëzim, Instituti për Hulumtim të Komunikimit Hollins, dhe Asociacioni Nacional për Belbëzim kanë kontribuar gjithashtu në këtë studim.